5년간 2만2천646명 진단…전국 185개 기관·의료진 1천411명 참여
이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요성과 (서울=연합뉴스) 2026년 9월까지 환자 2만2천646명 진단, 1만4천757명 치료, 코호트 데이터 5만7천30건 등록. 2026.11.09. [서울대병원 제공. 재판매 및 DB 금지]
(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 고(故) 이건희 삼성 선대회장 유족의 3천억원 기부로 2021년 시작된 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'을 통해 지난 5년간 환자 약 1만5천명이 치료받은 것으로 집계됐다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(이하 사업단)은 9일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 '소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구'를 주제로 국제 심포지엄을 열고 2021년 출범 이후 올해 9월까지 환자 2만2천646명을 진단하고 1만4천757명을 치료했다고 밝혔다.
소아암·희귀질환 극복사업은 소아암과 희귀질환 환자들의 진단·치료·연구를 지원하는 중장기 사업이다.
지난 2021년 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다.
사업단은 지난 5년간 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충해 왔다.
소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했고, 희귀질환 분야에서는 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다.
전국 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석하고, 4∼6주 이내에 진단 결과를 제공할 수 있게 지원하고 있다.
전국 단위 협력체계도 갖춰 연구 기반을 넓히고 있다. 사업단에는 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1천411명이 참여하고 있다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었고, 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7천30건의 데이터가 등록됐다.
이러한 협력은 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 더 나은 의료 기회를 제공하기 위한 중요한 기반이 되고 있다. 희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 약 50%는 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다.
채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다"며 "이번 심포지엄이 국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구의 기반을 강화해 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다"고 말했다.
사업단은 앞으로 국제 협력을 위한 네트워크를 확대하는 한편 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사, 산전진단, 착상 전 유전자 검사 등 조기 진단과 질환 예방을 위한 프로그램도 발전시킬 계획이다.
